Katarakt eller grå stær er defineret som uklarhed i øjets linse og kan have flere forskellige ætiologier. Arvelig katarakt forekommer hos mange forskellige hunderacer, hvor den kan have forskellig arvegang, debutalder og patologi [1]. Dog er den genetiske baggrund kun kendt i ganske få racer [2].
En autosomal, recessivt nedarvet kataraktform hos Staffordshire bull terrier blev beskrevet allerede i 1978 [3]. Forandringerne er ikke medfødte, men debuterer tidligt – før 1-års alderen – og udvikles progressivt til matur katarakt, når hunden er cirka 3 år [3]. Denne kataraktform skyldes en insertion af et C-nukleotid i exon 9 af genet Heat Shock Transcription Factor 4 (HSF4). Mutationen ændrer læserammen og introducerer en præmatur stop-codon. Den helt samme kataraktform ses også hos boston terrier [4].
HSF4 er også associeret med katarakt hos australsk hyrdehund. Her har man identificeret en deletion af et C-nukleotid på samme position i exon 9, som ligeledes giver anledning til et frameshift og en præmatur stop-codon [4]. Hunde, der bærer mutationen, har en 17 gange højere risiko for at udvikle katarakt end hunde, der er fri. Denne mutation kan altså ikke betragtes som hele årsagen til katarakt, men som en risikofaktor for udvikling af sygdommen [5].
En ny kataraktform
En tilsyneladende ny form for katarakt er for nylig blevet diagnosticeret hos en Staffordshire bull terrier-familie. Ud af 10 hunde i et kuld, har 6 hunde af begge køn udviklet katarakt. Moren er rask, og for faren, som er udenlandsk, kendes sygdomsstatus ikke. Både faren og en af hundene med katarakt er blevet DNA-testet »fri« for insertionen i HSF4. Her må altså være tale om en ny form.
Sygdomsforløb
I det følgende beskrives sygdomsforløb, diagnostik, patologi og behandling for en af hundene med katarakt.
Ejeren til en af de 6 hunde henvendte sig, da hunden var knap 3 år gammel. Hun havde i løbet af den foregående måned bemærket en grålig forandring i hundens øjne og et mere stirrende blik. Ejer var bekendt med, at 5 andre hunde i samme kuld havde fået konstateret katarakt, og var naturligt nok bekymret for, om hendes hund også havde katarakt.
Hunden var ved præsentationen frisk og nysgerrig. Under normale lysforhold orienterede den sig relativt godt i det uvante lokale.
Ved den oftalmologiske undersøgelse fandtes øjenomgivelserne normale, der var normale pupilreflekser – både direkte og indirekte. Menacerespons var fraværende, men palpebralrefleksen var normal. Ved undersøgelse med spaltelampe fandtes hornhinderne blanke og intakte og forkammeret af normal dybde og uden flare. Begge linser var forandrede af en matur kortikal katarakt. Det betyder, at man ikke kan se refleksion fra tapetum eller inspicere nethinden med et oftalmoskop. Trykket var normalt og lå på 13-15 mmHg på begge øjne.
Som det var tilfældet med de øvrige hunde fra kuldet med katarakt, valgte ejer at få opereret hunden for sygdommen.
Før operationen blev hunden sat i antiinflammatorisk behandling med Diclofenac øjendråber. Linsen har en immunprivilegeret status, hvilket betyder, at linsefibrene vil fungere som fremmedlegemer i øjet, hvis de kommer uden for linsekapslen. Ved katarakt kan linsekapslen af og til blive utæt og dermed starte en inflammatorisk tilstand i øjet. Ved operation for katarakt vil linsekapslen blive åbnet og linsefibre vil uundgåeligt blive sendt ud i forkammeret. Derfor forebygges med præoperativ, antiinflammatorisk behandling.
Præoperativt blev hundens øjne yderligere undersøgt med elektroretinografi (ERG) og ultralydsskanning for at udelukke andre forandringer i bagerste del af øjet eller anden nethindesygdom.
Under operationen fandtes en ualmindelig tynd og skrøbelig forreste linsekapsel, hvilket vanskeliggjorde operationen. Dette var et fælletræk for alle hundene med katarakt i dette kuld. I flere tilfælde var det ikke muligt at indføre en kunstig intraokulær linse (IOL), som man normalt gør for at skabe et velfungerende syn efter operation.
Diskussion
Blandt de arvelige, eller formodet arvelige, kataraktformer varierer det meget, hvornår og hvordan symptomerne debuterer, og hvor i linsen de starter. Fx ses en arvelig kataraktform hos labradorretrieveren, der manifesterer sig som en trekantet forandring ved bagerste linsekapsel – også kaldet en postær polær katarakt. Denne er ofte langsomt progredierende, og hunden bevarer almindeligvis synet hele livet igennem. Hos Staffordshire bull terrieren er den kendte, arvelige HSF4-katarakt karakteriseret ved en matur kortikal katarakt, der som nævnt begynder omkring 1-årsalderen med forandringer i linsens nukleus og progredierer til en matur kortikal katarakt inden for 2 år, hvor hunden mister synet.
I tilfældet med hundene fra dette kuld har vi ikke kendskab til, at katarakten startede som en nukleær katarakt. Den synes at være startet mere pludseligt og har udviklet sig hurtigt til en matur katarakt inden for relativ kort tid. Vi kender ikke forklaringen på dette, men man kan spekulere på, om den abnorme linsekapsel er en del af forklaringen. Grundet sin tynde og skrøbelige beskaffenhed kan linsekapslen være permeabel for større molekyler eller salte fra linsens omgivelser. Disse kan trænge ind i linsen og ændre de osmotiske forhold. Ligesom ved diabetisk katarakt, hvor ophobningen af sorbitol medfører en hurtigt udviklende katarakt, kan noget lignende måske være sket hos disse hunde?
Da faren til kuldet og en af de syge hunde er DNA-testet fri for den kendte mutation i HSF4, kan denne ætiologi udelukkes. Men det forhold, at 6/10 kuldsøskende har haft samme sygdomsforløb med samme kliniske fund ved operationen, peger i retning af en anden arvelig form for katarakt.
Man kan naturligvis ikke udføre statistik på kun et kuld, men med 60 % syge vil en dominant arvegang være mest sandsynlig. Som nævnt er moren rask, men det kan ikke udelukkes, at faren er syg. Han er fra udlandet og var kun halvandet år, da hvalpene blev født. Derfor vides det ikke, om han har udviklet samme kataraktform, efter han har bidraget til avlen.
Hvis sygdommen i dette kuld derimod er recessivt nedarvet, skal både far og mor være bærere. Da de ikke er relaterede, vil dette scenarie implicere, at den sygdomsfremkaldende mutation er udbredt i racen. I så fald ville man forvente, at sygdommen var (eller vil blive) observeret i andre kuld også.
Hvorvidt mutationen er udbredt i racen eller er begrænset til denne familie er uvist. Men der opfordres til at være opmærksom på, at katarakt kan forekomme hos Staffordshire bull terrier, som er fri for den kendte HSF4-mutation.
Det var på grund af linsekapslen ikke muligt at ilægge en kunstig linse hos nogle af hundene fra kuldet. Et øje uden linse kan ikke fokusere, og synet vil være væsentlig begrænset i forhold til øjne med en linse. Denne kataraktform har altså en langt dårlige prognose for et godt syn sammenlignet med andre former for katarakt. Det er derfor vigtigt at holde øje med, om denne sygdom etablerer sig i racen.
Observerer man denne form for katarakt hos Staffordshire bull terrier, vil vi meget gerne have besked. Skriv gerne til Camilla Bruun: cvb@sund.ku.dk eller Michael Wessel: michael@haslevdyreklinik.dk.
